PRKAG2 Sendromu

  Nadir görülen ve erken ortaya çıkan otozomal dominant hastalık.

  PRKAG2 geni, AMP ile aktive olan protein kinaz'ın (AMPK) g2 regülatör altbirimini kodlar.

  Ventriküler pre-eksitasyon, progresif iletim anormallikleri ve kardiyak hipertrofiye yol açar.

  Sarkomerik hipertrofik kardiyomiyopatiden farklı olarak, PRKAG2 sendromundaki primer miyokardiyal histopatoloji

      glikojen ile dolu yaygın hücreiçi vakuolleşmedir; kas liflerinde düzensizlik ve interstisyel fibrozis görülmez.




PRKAG2 Sendromu hastalarında bildirilmiş olan EKG anormallikleri

  Kısa PR intervali (%68)

  Dal bloğu (genellikle sağ dal bloğu)

  Atriyo-ventriküler bloklar

  Sinoatriyal blok

  Ventriküler pre-eksitasyon

  Yüksek voltaj ve sekonder repolarizasyon anormallikleri




PRKAG2 Sendromunun klinik özellikleri

  Supraventriküler taşiaritmiler.

  Kronotropik yetersizlik (ileri AV blok, sinüs bradikardisi)

  Senkop

  Ani kardiyak ölüm

  Kalp yetmezliği




Referanslar: (abstrakt ve/veya tam makaleler için tıklayınız)

  Sci Rep 2017;7(1):2407.

  Circulation 2001;104(25):3030-3033.

  Eur J Heart Fail 2006;8(7):712-715.

  J Am Coll Cardiol 2005;45(6):922-930.

  J Clin Invest 2002;109(3):357-362.

  PLoS One 2013;8(5):e64603.

  Circ Arrhythm Electrophysiol 2016;9(1):e003121.